İyirminci əsrin əvvəllərində təbiət elmlərinin inkişafı irsiyyətin əsas prinsiplərinin müəyyənləşdirilməsinə səbəb oldu. Eyni zamanda, müasir genetikanın əsas anlayışlarını təsvir edən terminlər dövriyyəyə buraxıldı. Bunlar "gen" və "genom" idilər.
"Gen" termini ev sahibi orqanizmdə müəyyən bir xassənin əmələ gəlməsindən məsul olan irsi məlumat vahidini bildirir. Gen ötürülməsi təbiətdəki bütün çoxalma prosesinin mərkəzindədir. Bu termin ilk dəfə botanik Wilhelm Johansen tərəfindən 1909-cu ildə istifadə edilmişdir.
Günümüzdə genlərin DNT-nin (deoksiribonuklein turşusu) spesifik bölmələri olduğu bilinir. Hər bir gen, digər şeylər arasında hüceyrə sintezi prosesində iştirak edən bir protein və ya ribonükleik turşunun (RNT) quruluşu haqqında məlumat ötürməkdən məsuldur.
Ümumiyyətlə, bir gen birdən çox DNT parçası ehtiva edir. İrsi məlumatların ötürülməsindən birbaşa məsul olan strukturlara kodlaşdırma ardıcıllığı deyilir. Bununla birlikdə, DNT-də gen ekspresyonunu təsir edən strukturlar var. Bu cür fraqmentlərə tənzimləyici deyilir. Başqa sözlə, genlər DNT-də ayrıca yerləşən kodlaşdırma və tənzimləmə ardıcıllığından ibarətdir.
"Genom" termini 1920-ci ildə Hans Winkler tərəfindən irəli sürülmüşdür. Başlanğıcda, bioloji bir növə xas olan cüt bir cüt xromosom dəsti üçün bir sıra gen təyin etdi. Genomun müəyyən bir növün orqanizmlərinin bütün xüsusiyyətlərini tamamilə əhatə etdiyinə inanılırdı. Ancaq sonrakı araşdırmalar bunun tamamilə doğru olmadığını göstərdi, buna görə terminin mənası bir qədər dəyişdi.
Əksər orqanizmlərin DNT-sində heç nəyi kodlamayan çox sayda "zibil" ardıcıllığın olduğu aşkar edildi. Bundan əlavə, bəzi genetik məlumatlar hüceyrə nüvəsinin xaricində (xromosomların xaricində) yerləşən DNT-də mövcuddur. Eyni xüsusiyyəti kodlayan bəzi genlər də quruluş baxımından fərqli ola bilər. Beləliklə, günümüzdə "genom" termini həm xromosomlarda, həm də onların xaricində olan bir növ kollektiv gen dəsti kimi başa düşülür. Müəyyən bir fərdin populyasiyasının xüsusiyyətlərini xarakterizə edir, bununla birlikdə müəyyən bir orqanizmin genetik dəsti genomundan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər.
